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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張曦倩 副主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
三級甲等
生殖健康與不孕癥科
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18號染色體異常與愛德華茲綜合征、18q缺失綜合征、18p缺失綜合征、環(huán)狀18號染色體綜合征、18號染色體三體嵌合綜合征等罕見病密切相關。 1. 愛德華茲綜合征：因18號染色體三體導致，患者有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、器官畸形等癥狀。 2. 18q缺失綜合征：18號染色體長臂部分缺失引發(fā)，表現(xiàn)為智力低下、語言發(fā)育遲緩、面部特征異常等。 3. 18p缺失綜合征：由18號染色體短臂缺失造成，可出現(xiàn)身材矮小、發(fā)育遲緩、特殊面容等情況。 4. 環(huán)狀18號染色體綜合征：18號染色體兩端斷裂后形成環(huán)狀，有生長發(fā)育異常、智力障礙等表現(xiàn)。 5. 18號染色體三體嵌合綜合征：患者體內(nèi)部分細胞存在18號染色體三體，癥狀相對愛德華茲綜合征較輕，但也有發(fā)育遲緩等問題。 早篩有助于及時發(fā)現(xiàn)18號染色體異常相關的罕見病，以便盡早采取防治措施。若懷疑存在相關問題，應及時到正規(guī)醫(yī)院進行檢查診斷。
2025-04-27 07:11
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
