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新生兒采足跟血進行早篩，對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病意義重大。通過早篩可早發(fā)現(xiàn)、早治療，避免嚴重后果。 1. 苯丙酮尿癥：是一種常染色體隱性遺傳病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代謝，導致其及其酮酸蓄積，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，造成智力低下等問題。 2. 先天性甲狀腺功能減低癥：由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。甲狀腺激素對新生兒腦和體格發(fā)育至關重要，缺乏會導致生長發(fā)育遲緩、智力落后。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病。患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血。 4. 早篩的重要性：這三種疾病早期癥狀不明顯，容易被忽視，通過足跟血篩查能在癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)異常。 5. 早治療的意義：確診后及時干預，如苯丙酮尿癥采用低苯丙氨酸飲食，先天性甲狀腺功能減低癥補充甲狀腺激素等，可使患兒正常生長發(fā)育。 新生兒采足跟血進行這三種疾病的早篩，能有效降低疾病對患兒的危害，保障其健康成長。家長應積極配合醫(yī)院完成篩查。