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新生兒采足跟血主要篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血等疾病。 1. 先天性甲狀腺功能減低癥：因甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病，會影響患兒智力和生長發(fā)育。 2. 苯丙酮尿癥：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常代謝，可導致智力發(fā)育落后等嚴重后果。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：患者在食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。 4. 先天性腎上腺皮質增生癥：是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，可導致患兒性發(fā)育異常等。 5. 地中海貧血：一種遺傳性溶血性貧血疾病，會使患者出現(xiàn)貧血、肝脾腫大等癥狀。 通過足跟血篩查這些疾病，能早期發(fā)現(xiàn)問題并及時干預治療，避免或減輕疾病對新生兒生長發(fā)育的不良影響，保障新生兒健康成長。