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新生兒足跟血主要篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等疾病。 1. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病，會影響患兒智力和生長發(fā)育。 2. 苯丙酮尿癥：因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，可造成神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。 3. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：患者在食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。 4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，可導(dǎo)致患兒性發(fā)育異常等問題。 5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病，嚴(yán)重時可危及生命。 通過新生兒足跟血篩查，能早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，從而及時進行干預(yù)和治療，避免或減輕疾病對患兒的不良影響，提高患兒生活質(zhì)量。