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新生兒采足跟血主要檢查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力障礙相關(guān)基因等項(xiàng)目。 1. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病，會(huì)影響患兒智力和生長(zhǎng)發(fā)育。 2. 苯丙酮尿癥：因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：患者在食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。 4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。 5. 聽力障礙相關(guān)基因：檢測(cè)是否攜帶可能導(dǎo)致聽力障礙的基因，有助于早期發(fā)現(xiàn)潛在的聽力問題。 新生兒采足跟血檢查這些項(xiàng)目，能早期發(fā)現(xiàn)一些先天性疾病，以便及時(shí)進(jìn)行干預(yù)和治療，提高患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)重視此項(xiàng)檢查。