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早期發(fā)現(xiàn)新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的5個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)為皮膚色素沉著、外生殖器異常、失鹽表現(xiàn)、激素水平異常、生長(zhǎng)發(fā)育異常等。 1. 皮膚色素沉著：新生兒的乳暈、陰囊、大陰唇等部位皮膚顏色會(huì)比正常新生兒深，呈黑褐色。 2. 外生殖器異常：女嬰可出現(xiàn)陰蒂肥大，類似男性外生殖器；男嬰則可能有陰莖增大等表現(xiàn)。 3. 失鹽表現(xiàn)：會(huì)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、脫水、體重不增或下降等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致休克。 4. 激素水平異常：血液中17 - 羥孕酮、雄烯二酮等激素水平明顯升高，皮質(zhì)醇水平降低。 5. 生長(zhǎng)發(fā)育異常：身高增長(zhǎng)過(guò)快，但骨齡提前，最終可能導(dǎo)致成年身高低于正常水平。 通過(guò)關(guān)注以上5個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)，有助于早期發(fā)現(xiàn)新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。一旦發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)及時(shí)帶新生兒到正規(guī)醫(yī)院就診，以便盡早診斷和治療。