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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫競(jìng) 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳性血液疾病,與遺傳和基因突變相關(guān)。干預(yù)其遺傳可從遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因檢測(cè)、藥物治療、造血干細(xì)胞移植等方面著手。 1. 遺傳咨詢:通過(guò)專業(yè)醫(yī)生評(píng)估父母遺傳風(fēng)險(xiǎn),提供生育建議,降低患兒出生幾率。 2. 產(chǎn)前診斷:孕期進(jìn)行羊水穿刺、絨毛取樣等檢查,確定胎兒是否患病,為后續(xù)決策提供依據(jù)。 3. 基因檢測(cè):檢測(cè)致病基因,幫助了解攜帶情況,指導(dǎo)婚姻和生育。 4. 藥物治療:如羥基脲等藥物,可增加胎兒血紅蛋白生成,改善癥狀。此外,還有丁硫氨酸亞砜胺、5-氮雜胞苷等藥物也有一定療效。用藥需遵醫(yī)囑。 5. 造血干細(xì)胞移植:是可能治愈該病的方法,可重建正常造血和免疫系統(tǒng)。 鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳干預(yù)可通過(guò)多種方法進(jìn)行。遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能在生育環(huán)節(jié)進(jìn)行把控,基因檢測(cè)有助于了解遺傳狀況,藥物治療可緩解癥狀,造血干細(xì)胞移植有治愈希望。患者可根據(jù)自身情況,在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適干預(yù)方式。
2025-07-02 09:30
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