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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒科-NICU
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新生兒篩查新技術(shù)可助力寶寶健康,包括串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、基因檢測(cè)技術(shù)、聽(tīng)力篩查技術(shù)、遺傳代謝病篩查技術(shù)、先天性心臟病篩查技術(shù)等。 1. 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù):能同時(shí)檢測(cè)多種遺傳代謝病,早期發(fā)現(xiàn)氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等疾病,以便及時(shí)干預(yù)。 2. 基因檢測(cè)技術(shù):可精準(zhǔn)檢測(cè)基因突變,診斷單基因遺傳病,為個(gè)性化治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。 3. 聽(tīng)力篩查技術(shù):能早期發(fā)現(xiàn)先天性聽(tīng)力障礙,使患兒盡早接受干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練,避免語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)育遲緩。 4. 遺傳代謝病篩查技術(shù):通過(guò)檢測(cè)血液或尿液中的代謝產(chǎn)物,發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等疾病,及時(shí)治療可避免智力和身體發(fā)育受損。 5. 先天性心臟病篩查技術(shù):采用心臟聽(tīng)診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測(cè)定等方法,可早期發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,為及時(shí)治療爭(zhēng)取時(shí)間。 新生兒篩查新技術(shù)從多個(gè)方面保障寶寶健康,能早期發(fā)現(xiàn)多種疾病,使患兒得到及時(shí)診斷和治療,減少疾病對(duì)寶寶生長(zhǎng)發(fā)育的不良影響。建議家長(zhǎng)積極配合醫(yī)院進(jìn)行新生兒篩查。
2025-07-04 13:15
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