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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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新生兒篩查新技術(shù)可助力寶寶健康,包括串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、基因檢測技術(shù)、聽力篩查技術(shù)、遺傳代謝病篩查技術(shù)、先天性心臟病篩查技術(shù)等。 1. 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù):能同時檢測多種遺傳代謝病,早期發(fā)現(xiàn)氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等疾病,以便及時干預(yù)。 2. 基因檢測技術(shù):可精準(zhǔn)檢測基因突變,診斷單基因遺傳病,為個性化治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。 3. 聽力篩查技術(shù):能早期發(fā)現(xiàn)先天性聽力障礙,使患兒盡早接受干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練,避免語言和認(rèn)知發(fā)育遲緩。 4. 遺傳代謝病篩查技術(shù):通過檢測血液或尿液中的代謝產(chǎn)物,發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等疾病,及時治療可避免智力和身體發(fā)育受損。 5. 先天性心臟病篩查技術(shù):采用心臟聽診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測定等方法,可早期發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,為及時治療爭取時間。 新生兒篩查新技術(shù)從多個方面保障寶寶健康,能早期發(fā)現(xiàn)多種疾病,使患兒得到及時診斷和治療,減少疾病對寶寶生長發(fā)育的不良影響。建議家長積極配合醫(yī)院進(jìn)行新生兒篩查。
2025-07-04 13:15
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