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新生兒篩查很重要，可篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力障礙等。 1. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病，會(huì)影響寶寶智力和生長發(fā)育，早期篩查可早發(fā)現(xiàn)早治療。 2. 苯丙酮尿癥：因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，不及時(shí)治療會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)損傷。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：患者在食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。 4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組常染色體隱性遺傳病，可導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，影響寶寶的生長發(fā)育和性征發(fā)育。 5. 聽力障礙：早期發(fā)現(xiàn)聽力問題，可通過佩戴助聽器、植入人工耳蝸等方式進(jìn)行干預(yù)，使寶寶語言和認(rèn)知能力正常發(fā)展。 新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，及時(shí)采取治療和干預(yù)措施，避免或減輕疾病對(duì)寶寶身體和智力發(fā)育的不良影響，提高生活質(zhì)量。建議家長重視新生兒篩查。