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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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許乙凱 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
影像診斷科
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腹部核磁共振可篩查的6種罕見病有肝豆?fàn)詈俗冃浴⑾忍煨愿卫w維化、遺傳性果糖不耐受癥、特發(fā)性門靜脈高壓癥、遺傳性血管性水腫、腹膜后纖維化等。 1. 肝豆?fàn)詈俗冃裕菏且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,銅在肝臟等組織沉積致病,腹部核磁共振可觀察肝臟病變情況。 2. 先天性肝纖維化:為常染色體隱性遺傳病,以門管區(qū)結(jié)締組織增生、小膽管增生為特征,核磁共振能顯示肝臟結(jié)構(gòu)改變。 3. 遺傳性果糖不耐受癥:因缺乏果糖 -1- 磷酸醛縮酶所致,腹部核磁可輔助查看肝臟、腸道等有無異常。 4. 特發(fā)性門靜脈高壓癥:病因不明,腹部核磁共振有助于發(fā)現(xiàn)門靜脈系統(tǒng)的病變。 5. 遺傳性血管性水腫:是一種常染色體顯性遺傳病,腹部核磁可排查腹部血管及組織的病變。 6. 腹膜后纖維化:病因未明,核磁共振能清晰顯示腹膜后纖維組織增生情況。 腹部核磁共振對這6種罕見病的篩查有重要作用,若懷疑有相關(guān)疾病,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查診斷。
2025-07-14 12:08
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