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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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王沁 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
血液科
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鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳性血液疾病，遺傳方式、基因突變、遺傳概率、癥狀表現(xiàn)、治療藥物等是了解其遺傳真相的關(guān)鍵因素。 1. 遺傳方式：該病為常染色體隱性遺傳，意味著患者需從父母雙方各繼承一個(gè)突變基因才會發(fā)病。 2. 基因突變：是由于血紅蛋白基因發(fā)生突變，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞呈鐮刀狀。 3. 遺傳概率：若父母雙方均為攜帶者，子女有25%的概率患病，50%的概率成為攜帶者，25%的概率正常。 4. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)貧血、疼痛危象、器官損害等癥狀，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。 5. 治療藥物：常用藥物有羥基脲、L - 谷氨酰胺、沙利度胺等，可改善癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。 了解鐮刀型細(xì)胞貧血癥的遺傳真相，有助于進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。若家族中有該病患者，建議進(jìn)行基因檢測。出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診。
2025-07-22 15:22
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