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新生兒篩查必知的 5 種常見(jiàn)疾病為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽(tīng)力障礙。 1. 苯丙酮尿癥：是一種常染色體隱性遺傳病，因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。治療主要采用低苯丙氨酸飲食，如低苯丙氨酸奶粉、淀粉類、蔬菜、水果等。 2. 先天性甲狀腺功能減退癥：由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。會(huì)影響患兒智力及生長(zhǎng)發(fā)育。治療需補(bǔ)充甲狀腺素，如左甲狀腺素鈉等。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：患者食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，會(huì)引起急性溶血性貧血。避免接觸誘因，急性發(fā)作時(shí)可輸血、補(bǔ)液等治療。 4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：因腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變。治療需補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素等。 5. 聽(tīng)力障礙：可影響語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)育。確診后可根據(jù)情況選擇佩戴助聽(tīng)器、植入人工耳蝸等治療。 這些疾病早期可能無(wú)明顯癥狀，但危害較大。通過(guò)新生兒篩查早發(fā)現(xiàn)早治療，可改善患兒預(yù)后，提高生活質(zhì)量。建議家長(zhǎng)重視新生兒篩查。