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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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彭順英 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
生殖不孕中心
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二胎體檢預(yù)防罕見病,可通過遺傳咨詢、孕前檢查、孕期篩查、新生兒篩查、基因檢測(cè)等方式。 1. 遺傳咨詢:夫妻雙方在備孕前進(jìn)行遺傳咨詢,了解家族遺傳病史,評(píng)估生育罕見病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 孕前檢查:進(jìn)行全面的孕前檢查,包括血常規(guī)、生化檢查、染色體檢查等,排查可能存在的健康問題。 3. 孕期篩查:孕期進(jìn)行唐篩、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等篩查,檢測(cè)胎兒是否存在染色體異?;蚱渌z傳疾病。 4. 新生兒篩查:新生兒出生后進(jìn)行足跟血篩查,可早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等多種罕見病。 5. 基因檢測(cè):對(duì)于有家族遺傳病史或生育過罕見病患兒的夫妻,可進(jìn)行基因檢測(cè),明確致病基因,指導(dǎo)生育。 二胎體檢預(yù)防罕見病需綜合運(yùn)用多種手段,從孕前到新生兒階段都要重視。通過這些檢查和篩查,可早期發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)措施,降低罕見病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。建議備孕夫妻到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。
2025-07-25 10:28
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