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兒童地中海貧血早篩的重要性包括利于早期干預(yù)、指導(dǎo)婚配生育、降低重癥患兒出生率、節(jié)省醫(yī)療資源、減輕家庭負(fù)擔(dān)等。 1. 利于早期干預(yù)：早篩可讓患兒在癥狀未明顯時(shí)就被發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取治療措施，延緩病情發(fā)展，提高生活質(zhì)量。 2. 指導(dǎo)婚配生育：通過早篩能了解孩子攜帶地貧基因情況，成年后可在婚配時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，避免雙方都攜帶地貧基因的人結(jié)婚生育，降低后代患地貧風(fēng)險(xiǎn)。 3. 降低重癥患兒出生率：早篩能發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)家庭，在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，必要時(shí)終止妊娠，減少重癥地貧患兒出生。 4. 節(jié)省醫(yī)療資源：早發(fā)現(xiàn)早治療，避免病情發(fā)展到嚴(yán)重階段需要大量的醫(yī)療資源進(jìn)行救治。 5. 減輕家庭負(fù)擔(dān)：早篩早治可減少后期高額的治療費(fèi)用和長期護(hù)理精力，減輕家庭經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。 兒童地中海貧血早篩意義重大，對(duì)患兒個(gè)體、家庭以及社會(huì)都有著積極影響，應(yīng)重視早篩工作。