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唐氏高風(fēng)險(xiǎn)早篩方法有血清學(xué)篩查、超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等。 1. 血清學(xué)篩查：通過檢測孕婦血液中某些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般在孕早期或孕中期進(jìn)行。 2. 超聲檢查：孕早期可通過測量胎兒頸部透明帶厚度（NT），來評(píng)估胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。NT增厚可能提示胎兒存在唐氏綜合征等問題。 3. 無創(chuàng)DNA檢測：采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病進(jìn)行篩查。具有無創(chuàng)、準(zhǔn)確性較高等優(yōu)點(diǎn)。 4. 羊水穿刺：在超聲引導(dǎo)下抽取羊水，分析胎兒染色體核型，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但屬于有創(chuàng)檢查，有一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。 這些唐氏高風(fēng)險(xiǎn)早篩方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，孕婦可在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)自身情況選擇合適的篩查方法。若篩查結(jié)果異常，需進(jìn)一步檢查明確診斷。