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腦肝腎綜合征，也稱為澤爾韋格綜合征，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。其癥狀表現(xiàn)較為復(fù)雜，涉及多個(gè)系統(tǒng)。 神經(jīng)系統(tǒng)方面，患兒在出生后不久就可能出現(xiàn)明顯的異常。常表現(xiàn)為肌張力低下，自主活動(dòng)減少，吸吮和吞咽困難，這會(huì)導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，影響營養(yǎng)攝入。還可能出現(xiàn)驚厥發(fā)作，嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。隨著病情發(fā)展，智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育會(huì)嚴(yán)重遲緩，患兒難以達(dá)到正常同齡人的發(fā)育水平。 肝臟癥狀也較為突出。肝臟可能腫大，肝功能出現(xiàn)異常，血清膽紅素升高，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)黃疸，皮膚和鞏膜發(fā)黃。肝功能受損還會(huì)影響凝血因子的合成，使患兒容易出現(xiàn)出血傾向，如皮膚瘀斑、鼻出血等。 腎臟方面，腎臟可能存在囊腫等結(jié)構(gòu)異常。腎功能可能逐漸減退，影響尿液的生成和排泄，導(dǎo)致水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂。 此外，患兒還可能有特殊的面容，如前額高、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。骨骼系統(tǒng)也可能受到影響，表現(xiàn)為骨發(fā)育不良，如長骨骨質(zhì)疏松等。 腦肝腎綜合征的癥狀多樣且嚴(yán)重，一旦懷疑有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷和治療。