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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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仝小林 主任醫(yī)師
中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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龐貝氏病，又稱糖原累積?、蛐?，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。它主要是由于編碼酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突變，導致該酶的活性部分或完全缺失。 正常情況下，酸性α - 葡萄糖苷酶能夠分解糖原，使其轉(zhuǎn)化為葡萄糖。而龐貝氏病患者因酶的缺乏，糖原會在溶酶體中大量累積，尤其是在心肌、骨骼肌、肝臟等組織器官中。這會對這些器官的功能造成嚴重損害。 根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)，龐貝氏病可分為嬰兒型和晚發(fā)型。嬰兒型通常在出生后數(shù)月內(nèi)發(fā)病，病情進展迅速，主要表現(xiàn)為進行性肌無力、肌張力低下、心臟增大、呼吸困難等，若不及時治療，患兒多在1歲內(nèi)死于心肺功能衰竭。晚發(fā)型患者起病較隱匿，發(fā)病年齡跨度較大，可從兒童期到成年期。癥狀相對較輕且進展較慢，主要癥狀為肢體近端肌肉無力，尤其是下肢，還可能出現(xiàn)呼吸肌無力，導致呼吸困難等癥狀。 目前，龐貝氏病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、酶活性檢測、基因檢測等方法。治療方面，酶替代療法是主要的治療手段，可一定程度上改善患者癥狀、提高生活質(zhì)量、延長生存期。
2025-09-16 06:54
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