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新生兒先天性疾病是指寶寶在出生時(shí)就已經(jīng)存在的疾病，以下為你介紹較為常見(jiàn)的16種： 1. **先天性心臟病**：這是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而致的心血管畸形，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 2. **神經(jīng)管缺陷**：主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒、脊柱裂等，是由于胚胎發(fā)育早期神經(jīng)管閉合不全所引起。 3. **唇腭裂**：是口腔頜面部常見(jiàn)的先天性畸形，表現(xiàn)為唇部或腭部出現(xiàn)裂隙。 4. **唐氏綜合征**：又稱(chēng)21 - 三體綜合征，是染色體異常導(dǎo)致的疾病，患兒有明顯的智能落后、特殊面容等表現(xiàn)。 5. **先天性甲狀腺功能減退癥**：因甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病，會(huì)影響患兒的智力和生長(zhǎng)發(fā)育。 6. **苯丙酮尿癥**：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低所致。 7. **地中海貧血**：是一組遺傳性溶血性貧血疾病，因遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致。 8. **先天性聽(tīng)力障礙**：可由遺傳、孕期感染等多種因素引起，會(huì)影響患兒的語(yǔ)言和社交能力發(fā)展。 9. **先天性髖關(guān)節(jié)脫位**：是小兒比較常見(jiàn)的先天性畸形之一，股骨頭在關(guān)節(jié)囊內(nèi)喪失其與髖臼的正常關(guān)系。 10. **多指（趾）畸形**：是最常見(jiàn)的先天性上肢畸形，表現(xiàn)為手部或腳部多出手指或腳趾。 11. **先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥**：由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。 12. **先天性食管閉鎖**：是一種嚴(yán)重的先天性消化道畸形，食管連續(xù)性中斷，可導(dǎo)致患兒無(wú)法正常進(jìn)食。 13. **先天性膈疝**：是由于胚胎發(fā)育異常，導(dǎo)致膈肌缺損，腹腔臟器疝入胸腔及肺發(fā)育不良。 14. **先天性巨結(jié)腸**：是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯在近端結(jié)腸，使該腸管肥厚、擴(kuò)張。 15. **尿道下裂**：是一種男性尿道開(kāi)口位置異常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至?xí)幉康倪B線(xiàn)上。 16. **視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤**：是嬰幼兒最常見(jiàn)的眼內(nèi)惡性腫瘤，具有家族遺傳傾向。