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唐氏綜合征又稱21 - 三體綜合征，是一種常見的染色體疾病。正常人體細(xì)胞有23對(duì)染色體，而唐氏綜合征患者的第21號(hào)染色體多了一條，變成三條，這一染色體畸變會(huì)導(dǎo)致一系列身體發(fā)育和智力方面的問題。 在臨床表現(xiàn)上，唐氏綜合征患者具有特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、外耳小、舌胖且常伸出口外等。生長發(fā)育也較為遲緩，身材矮小，骨骼發(fā)育落后，出牙延遲且常錯(cuò)位。智力低下是唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)，其智能發(fā)育遲緩程度會(huì)隨年齡增長而逐漸明顯。此外，患者還可能伴有多種臟器的畸形，如先天性心臟病、消化道畸形等，免疫力也相對(duì)較低，容易患上各種感染性疾病。 唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機(jī)性，各個(gè)年齡段的孕婦都有可能生出唐氏兒，但高齡孕婦生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增加。目前，尚無有效的治療方法，主要是通過孕期的篩查和診斷來預(yù)防。常見的篩查方法有唐篩、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等。一旦確診胎兒患有唐氏綜合征，醫(yī)生會(huì)與孕婦及家屬充分溝通，由他們決定是否繼續(xù)妊娠。