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火棉膠嬰兒是一種罕見的皮膚疾病，主要由遺傳因素導(dǎo)致。 從遺傳學(xué)角度來看，它大多是常染色體隱性遺傳。在胚胎發(fā)育過程中，相關(guān)基因發(fā)生突變起著關(guān)鍵作用。這些突變基因會(huì)影響皮膚的正常形成和發(fā)育。正常情況下，皮膚的角質(zhì)形成細(xì)胞會(huì)經(jīng)歷有序的分化和代謝，形成健康的皮膚屏障。然而，當(dāng)存在致病基因突變時(shí)，角質(zhì)形成細(xì)胞的分化和代謝過程出現(xiàn)異常，導(dǎo)致皮膚角質(zhì)層增厚、角化過度。 胎兒在母體內(nèi)時(shí)，皮膚的發(fā)育就已經(jīng)受到影響。出生后，患兒全身會(huì)被一層像火棉膠樣的薄膜緊緊包裹，這層薄膜限制了皮膚的正?；顒?dòng)，使得皮膚緊繃，外觀上表現(xiàn)為眼瞼外翻、口唇突出等特殊面容。而且，由于皮膚屏障功能受損，患兒容易出現(xiàn)皮膚水分丟失增加、體溫調(diào)節(jié)困難等問題，還極易繼發(fā)感染，嚴(yán)重威脅其生命健康。 雖然火棉膠嬰兒的確切致病基因和發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，但目前的研究認(rèn)為多個(gè)基因的異常都可能與該病的發(fā)生有關(guān)。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，對(duì)于火棉膠嬰兒的遺傳學(xué)研究也在逐步深入，這將有助于未來更好地診斷、治療和預(yù)防這種疾病。