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火棉膠嬰兒是一種罕見的遺傳性皮膚病，多發(fā)生于新生兒。其形成主要與遺傳因素有關(guān)。該病通常由常染色體隱性遺傳導(dǎo)致，父母可能是致病基因的攜帶者，但自身并不發(fā)病，當(dāng)兩個攜帶者生育后代時，孩子就有一定概率患病。 從發(fā)病機制來看，基因突變影響了皮膚角質(zhì)形成細胞的正常功能和結(jié)構(gòu)。正常情況下，皮膚的角質(zhì)形成細胞會有序地生長、分化和脫落，維持皮膚的正常屏障功能。而在火棉膠嬰兒患者中，基因突變使得角質(zhì)形成細胞的分化過程出現(xiàn)異常，導(dǎo)致皮膚角質(zhì)層增厚、角化過度。 患病嬰兒出生時，全身會被一層發(fā)亮的、緊繃的、類似火棉膠樣的薄膜所包裹，這層薄膜限制了嬰兒的肢體活動，使其關(guān)節(jié)活動受限。由于皮膚的屏障功能嚴(yán)重受損，嬰兒容易出現(xiàn)水分丟失過多、體溫調(diào)節(jié)障礙等問題，還會增加感染的風(fēng)險。此外，眼睛、嘴巴等部位也可能因薄膜的牽拉而出現(xiàn)外翻等畸形。 火棉膠嬰兒的形成是由遺傳因素引發(fā)的一系列皮膚生理功能異常所致，對嬰兒的健康和生長發(fā)育造成了嚴(yán)重的影響。