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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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朱曉霞 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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半乳糖血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷，使半乳糖代謝異常的遺傳性疾病。其癥狀表現(xiàn)多樣，且因患者年齡和病情嚴(yán)重程度有所不同。 新生兒期，患半乳糖血癥的寶寶在攝入含半乳糖的母乳或配方奶后數(shù)天內(nèi)，就會(huì)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀，還可能伴有黃疸，且黃疸持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，難以消退。由于營(yíng)養(yǎng)吸收不良，寶寶體重不增，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。此外，部分患兒還會(huì)出現(xiàn)低血糖癥狀，如嗜睡、驚厥等。 隨著病情進(jìn)展，患兒可能出現(xiàn)肝臟腫大、肝功能損害，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)展為肝硬化。眼睛方面，可能出現(xiàn)白內(nèi)障，影響視力。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀也較為常見，患兒可能表現(xiàn)出智力發(fā)育遲緩、反應(yīng)遲鈍、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等。 長(zhǎng)期患病還可能導(dǎo)致患兒免疫力下降，容易反復(fù)發(fā)生感染，如呼吸道感染、泌尿系統(tǒng)感染等。如果不及時(shí)治療，半乳糖在體內(nèi)蓄積，會(huì)對(duì)多個(gè)器官和系統(tǒng)造成不可逆的損傷，嚴(yán)重影響患兒的生存質(zhì)量和壽命。
2025-10-05 13:48
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