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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉安民 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)外科
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馬方綜合征也稱為馬凡綜合征,是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病。以下是其常見癥狀: ### 骨骼肌肉系統(tǒng) 患者通常身材高大、四肢細(xì)長(zhǎng),雙臂平伸指距大于身長(zhǎng),雙手下垂過膝,下半身比上半身長(zhǎng)。手指和腳趾呈蜘蛛指(趾)樣改變,表現(xiàn)為指(趾)特別長(zhǎng)且細(xì)。還可能出現(xiàn)雞胸、漏斗胸、脊柱側(cè)彎等胸廓和脊柱畸形。 ### 心血管系統(tǒng) 這是馬方綜合征最嚴(yán)重的表現(xiàn)。常見主動(dòng)脈根部擴(kuò)張,可導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,患者可能出現(xiàn)心悸、氣短、胸痛等癥狀。嚴(yán)重時(shí)會(huì)發(fā)生主動(dòng)脈夾層,這是一種極其兇險(xiǎn)的疾病,患者會(huì)突然出現(xiàn)劇烈的胸背部疼痛,如不及時(shí)治療,死亡率極高。 ### 眼部 約半數(shù)患者有眼部癥狀,主要為晶狀體脫位或半脫位,可導(dǎo)致視力模糊、近視等。部分患者還可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離、青光眼等眼部疾病。 如果懷疑患有馬方綜合征,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估。早期診斷和治療對(duì)于改善患者的預(yù)后非常重要。
2025-10-07 08:26
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