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畸形兒指的是在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)結(jié)構(gòu)或功能異常的胎兒。這些異?？梢员憩F(xiàn)在身體的各個部位和系統(tǒng)，比如神經(jīng)管缺陷（無腦兒、脊柱裂等）、先天性心臟病、唇腭裂、多指（趾）等。 畸形兒的發(fā)生與多種因素相關(guān)。遺傳因素是重要原因之一，某些基因突變或染色體異常可通過遺傳傳遞給子代，導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形。環(huán)境因素也不容忽視，孕婦在孕期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物（農(nóng)藥、苯等）、放射性物質(zhì)；感染某些病原體，像風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等；孕期服用某些可能致畸的藥物；以及孕婦自身患有某些疾病，如糖尿病、甲狀腺功能異常等，都可能增加胎兒畸形的風(fēng)險。此外，孕婦的年齡、生活習(xí)慣等也可能有一定影響，高齡孕婦胎兒畸形的發(fā)生率相對較高，而孕婦孕期吸煙、酗酒等不良生活習(xí)慣也不利于胎兒正常發(fā)育。 畸形兒的診斷通常在孕期通過多種檢查手段進(jìn)行，如超聲檢查、唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等。早期發(fā)現(xiàn)和診斷對于評估胎兒情況、制定后續(xù)處理方案至關(guān)重要。如果確診為嚴(yán)重的胎兒畸形，可能需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下考慮終止妊娠；對于一些較輕的畸形，出生后可能可以通過手術(shù)等方法進(jìn)行治療和矯正。