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半乳糖血癥是一種由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所引起的代謝性疾病。其癥狀表現(xiàn)較為多樣，且不同類型的半乳糖血癥癥狀可能有所差異。 經(jīng)典型半乳糖血癥在新生兒期即可出現(xiàn)癥狀。嬰兒出生時(shí)多正常，喂奶數(shù)天后，可出現(xiàn)嘔吐、拒食、腹瀉、體重不增等情況。隨著病情進(jìn)展，還會(huì)出現(xiàn)黃疸，且持續(xù)不退，這是因?yàn)槲创x的半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，影響了肝臟功能。患兒還可能出現(xiàn)肝腫大，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)展為肝硬化。此外，患兒的晶狀體可因半乳糖在晶狀體內(nèi)蓄積，導(dǎo)致白內(nèi)障形成，表現(xiàn)為視力障礙。 部分患兒還會(huì)出現(xiàn)低血糖癥狀，如出汗、心慌、嗜睡等。長期患病會(huì)影響患兒的生長發(fā)育，導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍、學(xué)習(xí)能力差等。 如果患兒沒有得到及時(shí)診斷和治療，可能會(huì)出現(xiàn)敗血癥，這是由于半乳糖代謝異常，使患兒的免疫功能受到影響，容易遭受細(xì)菌感染。 半乳糖血癥的癥狀較為復(fù)雜，且可能因個(gè)體差異而有所不同。如果懷疑孩子患有半乳糖血癥，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行相關(guān)檢查。