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肝豆?fàn)詈俗冃杂袩o(wú)可緩解癥狀的藥物

2024-12-04 15:28 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

肝豆?fàn)詈俗冃袁F(xiàn)在有特效藥可以治療和緩解癥狀嗎

回答1
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馮小偉副主任醫(yī)師

海南省人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。目前有藥物可用于治療和緩解癥狀，如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、鋅劑、曲恩汀、依地酸二鈣鈉等。 1.青霉胺：是治療肝豆?fàn)詈俗冃缘慕?jīng)典藥物，能促進(jìn)銅離子排出。但使用時(shí)可能出現(xiàn)過敏等不良反應(yīng)。 2.二巰丁二酸膠囊：也有助于銅的排出，副作用相對(duì)較少。 3.鋅劑：通過誘導(dǎo)腸黏膜細(xì)胞產(chǎn)生金屬硫蛋白，阻止銅吸收。 4.曲恩?。簩?duì)于不能耐受青霉胺的患者，可作為替代藥物。 5.依地酸二鈣鈉：能與銅離子結(jié)合形成穩(wěn)定的絡(luò)合物而排出體外。患者需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的藥物，并定期復(fù)查監(jiān)測(cè)病情。治療肝豆?fàn)詈俗冃允且粋€(gè)長(zhǎng)期的過程，患者要保持良好的心態(tài)，積極配合治療。
2024-12-05 07:45

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國(guó)并不少見。查看全文»

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