24歲女性唐氏篩查結(jié)果咨詢，需羊穿嗎
唐氏檢查
患者年齡:24
患者性別:女
病情描述:
大家好。我今年24歲了。17周的時候做了唐氏抽血篩查。。結(jié)果是：21三體風(fēng)險4100分之一。21三體風(fēng)險為：50000分之一。
請問這個值怎么樣？因?yàn)槲业艿芫褪?1三體，我非常擔(dān)心。需要做羊水穿剌嗎？
想得到怎樣的幫助:
值好嗎？需要做羊穿嗎？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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黃明清 副主任醫(yī)師
紹興市立醫(yī)院
三級甲等
呼吸內(nèi)一科
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判斷24歲女性唐氏篩查后是否需羊穿，要考慮唐氏篩查風(fēng)險值、孕婦既往生育史、家族遺傳病史、超聲檢查情況、孕婦自身意愿等。 1.唐氏篩查風(fēng)險值：若結(jié)果為高風(fēng)險，胎兒患唐氏綜合征概率高，通常建議羊穿確診；若為臨界風(fēng)險，可進(jìn)一步評估決定。 2.孕婦既往生育史：曾生育過染色體異?；純?，此次胎兒染色體異常風(fēng)險增加，可能需羊穿。 3.家族遺傳病史：家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者，胎兒患病幾率上升，羊穿有必要。 4.超聲檢查情況：孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒有結(jié)構(gòu)畸形等異常，可能提示染色體異常，需羊穿明確。 5.孕婦自身意愿：即使各項(xiàng)指標(biāo)提示風(fēng)險不高，但孕婦對胎兒健康極度擔(dān)憂，也可在醫(yī)生評估后選擇羊穿。 是否進(jìn)行羊穿需綜合多方面因素判斷。建議與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后做決策。
2025-03-18 23:27
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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