40 歲女性咨詢尼曼匹克病遺傳方式及再生育風險
2024-11-28 15:17
點擊掃描二維碼更精彩
年齡:40 性別:女 主要癥狀:我想咨詢一下，尼曼匹克病施怎樣遺傳的，是父母雙方還是單方面即可遺傳？單方的遺傳概率有多大？雙方的有多大？我丈夫與他的前妻生育倆孩子都是尼曼匹克病，大的女兒活了十三歲去世了，現(xiàn)在我們都想再生一個健康的孩子，但又擔心是否會再生一個此病的 孩子怎么辦，我有一個正常的孩子
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結合
-
尼曼匹克病是一種罕見的遺傳性疾病，遺傳方式較為復雜，涉及常染色體隱性遺傳等。再生育是否患病受多種因素影響，包括父母基因、遺傳規(guī)律、家族病史、環(huán)境因素、產前診斷等。 1. 遺傳方式：尼曼匹克病多為常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方各攜帶一個致病基因時，子女才有患病風險。如果父母單方攜帶致病基因，子女通常為攜帶者，一般不發(fā)病。 2. 父母基因：若您丈夫攜帶致病基因，您自身基因正常，孩子患病幾率相對較低；若您也攜帶致病基因，孩子患病風險會增加。 3. 家族病史：您丈夫與前妻生育的孩子患病，提示家族中存在致病基因，但不能確定您丈夫和您的基因組合情況。 4. 環(huán)境因素：雖然遺傳因素起主要作用，但環(huán)境因素在疾病發(fā)生中可能也有一定影響。 5. 產前診斷：在懷孕后，可通過羊水穿刺等產前診斷方法，檢測胎兒是否攜帶致病基因，評估患病風險。 總之，尼曼匹克病的遺傳較為復雜，再生育前建議夫妻雙方進行基因檢測和遺傳咨詢，以評估風險，并在孕期做好產前診斷，最大程度保障孩子的健康。
2024-11-28 18:19
-
