40 歲女性咨詢尼曼匹克病遺傳方式及再生育風(fēng)險
年齡:40 性別:女 主要癥狀:我想咨詢一下,尼曼匹克病施怎樣遺傳的,是父母雙方還是單方面即可遺傳?單方的遺傳概率有多大?雙方的有多大?我丈夫與他的前妻生育倆孩子都是尼曼匹克病,大的女兒活了十三歲去世了,現(xiàn)在我們都想再生一個健康的孩子,但又擔(dān)心是否會再生一個此病的 孩子怎么辦,我有一個正常的孩子
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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尼曼匹克病是一種罕見的遺傳性疾病,遺傳方式較為復(fù)雜,涉及常染色體隱性遺傳等。再生育是否患病受多種因素影響,包括父母基因、遺傳規(guī)律、家族病史、環(huán)境因素、產(chǎn)前診斷等。 1. 遺傳方式:尼曼匹克病多為常染色體隱性遺傳,這意味著父母雙方各攜帶一個致病基因時,子女才有患病風(fēng)險。如果父母單方攜帶致病基因,子女通常為攜帶者,一般不發(fā)病。 2. 父母基因:若您丈夫攜帶致病基因,您自身基因正常,孩子患病幾率相對較低;若您也攜帶致病基因,孩子患病風(fēng)險會增加。 3. 家族病史:您丈夫與前妻生育的孩子患病,提示家族中存在致病基因,但不能確定您丈夫和您的基因組合情況。 4. 環(huán)境因素:雖然遺傳因素起主要作用,但環(huán)境因素在疾病發(fā)生中可能也有一定影響。 5. 產(chǎn)前診斷:在懷孕后,可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方法,檢測胎兒是否攜帶致病基因,評估患病風(fēng)險。 總之,尼曼匹克病的遺傳較為復(fù)雜,再生育前建議夫妻雙方進行基因檢測和遺傳咨詢,以評估風(fēng)險,并在孕期做好產(chǎn)前診斷,最大程度保障孩子的健康。
2024-11-28 18:19
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