遺傳性球形紅細胞增多癥能否做三代試管生健康寶寶？
年齡:40 性別:男 主要癥狀:什么問題：本人幾年前在河南省人民醫(yī)院被確診為遺傳性球形紅 細胞增多癥是常染色體顯性遺傳請問能不 能 通過做 第三代試管嬰兒生一個健康的寶寶？
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回答1
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性血液疾病，常染色體顯性遺傳。對于患者能否通過第三代試管嬰兒生育健康寶寶，需綜合多方面因素考慮，包括疾病嚴重程度、基因檢測結(jié)果、試管嬰兒技術(shù)的可行性、潛在風(fēng)險及后續(xù)妊娠管理等。 1. 疾病了解：遺傳性球形紅細胞增多癥是由于紅細胞膜蛋白基因異常導(dǎo)致，紅細胞呈球形，易破裂引發(fā)貧血等癥狀。 2. 基因檢測：明確致病基因位點和突變類型，是判斷能否通過三代試管篩選健康胚胎的關(guān)鍵。 3. 試管技術(shù)：第三代試管嬰兒技術(shù)可對胚胎進行基因檢測和篩選，但并非能完全保證獲得健康胚胎。 4. 潛在風(fēng)險：試管嬰兒過程可能存在一定并發(fā)癥，如卵巢過度刺激綜合征等。 5. 妊娠管理：即便成功受孕，孕期仍需密切監(jiān)測，以確保母嬰健康。 總之，遺傳性球形紅細胞增多癥患者有通過第三代試管嬰兒生育健康寶寶的可能，但需充分評估和權(quán)衡利弊，在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進行。
2024-09-22 13:23
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什么是紅細胞增多癥? 紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細胞比容≥0.50，稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多，即可診斷。 查看全文»
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