29歲女唐氏篩查21三體1:18高危要做羊水穿刺嗎
年齡:29 性別:女 病情描述: 你想解決什么問題: 您好,我的唐氏篩查結(jié)果:21三體1:18 高危,一定要做羊水穿刺嗎
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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白燕 副主任醫(yī)師
崇州市人民醫(yī)院
三級(jí)乙等
腫瘤科
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29歲女性唐氏篩查21三體1:18高危,通常建議做羊水穿刺,原因涉及唐篩準(zhǔn)確性、羊水穿刺診斷價(jià)值、胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)、后續(xù)處理依據(jù)、其他檢查局限性等方面。 1.唐篩準(zhǔn)確性:唐氏篩查準(zhǔn)確性有限,該結(jié)果高危提示胎兒患唐氏綜合征可能性大,但不能確診。 2.羊水穿刺診斷價(jià)值:羊水穿刺能直接獲取胎兒細(xì)胞,進(jìn)行染色體核型分析,診斷胎兒是否患唐氏綜合征及其他染色體疾病,診斷準(zhǔn)確性高。 3.胎兒患病風(fēng)險(xiǎn):21三體1:18高危意味著胎兒患病幾率較高,羊水穿刺可明確胎兒情況。 4.后續(xù)處理依據(jù):若羊水穿刺確診胎兒患病,可在醫(yī)生指導(dǎo)下決定是否繼續(xù)妊娠;若結(jié)果正常,可減輕孕婦心理負(fù)擔(dān)。 5.其他檢查局限性:無創(chuàng)DNA等檢查雖也用于篩查染色體異常,但無法替代羊水穿刺的診斷作用。 綜合考慮,為明確胎兒是否患有唐氏綜合征,建議進(jìn)行羊水穿刺檢查。不過羊水穿刺有一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn),需在醫(yī)生評(píng)估后謹(jǐn)慎選擇。
2025-03-18 19:56
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回答2
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李成林 副主任醫(yī)師
常州市金壇區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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29 歲女性唐氏篩查 21 三體結(jié)果為 1:18 高危,不一定必須做羊水穿刺,還需綜合多種因素決定,如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果、孕婦意愿等。 1. 孕婦年齡:年齡越大,胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)越高。29 歲相對(duì)年輕,但仍需重視。 2. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征等遺傳疾病,羊水穿刺的必要性增加。 3. 超聲檢查結(jié)果:若超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,可能傾向于進(jìn)行羊水穿刺。 4. 孕婦意愿:有些孕婦對(duì)羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)有所顧慮,醫(yī)生會(huì)尊重其選擇并提供其他可行方案。 5. 無創(chuàng) DNA 檢測結(jié)果:若先進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測且結(jié)果正常,可降低羊水穿刺的緊迫性。 總之,對(duì)于唐氏篩查 21 三體 1:18 高危的情況,是否進(jìn)行羊水穿刺應(yīng)綜合考慮上述因素,孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出決策。
2025-03-18 19:56
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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袁桂洪 副主任醫(yī)師
常州市金壇區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
二級(jí)甲等
大內(nèi)科
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唐氏篩查結(jié)果顯示 21 三體 1:18 高危,這種情況需要謹(jǐn)慎對(duì)待。是否要做羊水穿刺,要綜合多方面因素考慮,如唐篩準(zhǔn)確率、羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)、其他檢查方法、孕婦身體狀況、胎兒發(fā)育情況等。 1.唐篩準(zhǔn)確率:唐氏篩查只是一種初步篩查,其準(zhǔn)確率并非 100%,高危結(jié)果并不意味著胎兒一定患病。 2.羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn):羊水穿刺是有創(chuàng)檢查,存在一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn),但發(fā)生率較低。 3.其他檢查方法:無創(chuàng) DNA 檢測也是一種選擇,但準(zhǔn)確率略低于羊水穿刺。 4.孕婦身體狀況:如果孕婦本身存在基礎(chǔ)疾病,可能會(huì)影響對(duì)羊水穿刺的耐受。 5.胎兒發(fā)育情況:通過超聲檢查等評(píng)估胎兒的發(fā)育情況,輔助判斷是否需要進(jìn)一步檢查。 6.個(gè)人意愿:孕婦和家屬的意愿也很重要,醫(yī)生會(huì)充分尊重并提供專業(yè)建議。 總之,對(duì)于唐氏篩查 21 三體高危的情況,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,選擇最適合的檢查和處理方法,以確保胎兒的健康。
2025-03-18 23:40
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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