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愛(ài)人弟弟患 DMD 無(wú)家族史，檢測(cè)后能否結(jié)婚生育？

2024-12-02 16:41 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我愛(ài)人的弟弟是DMD病友，但是沒(méi)有家族遺
我愛(ài)人的弟弟是DMD病友，但是沒(méi)有家族遺傳史，我們現(xiàn)在想結(jié)婚，去醫(yī)院做了個(gè)基因檢測(cè)，檢測(cè)報(bào)告如下：檢測(cè)方法：PCR,MLPA。結(jié)果：1、外顯子缺失分析：MLPA法檢測(cè)Dystrophin基因的79個(gè)外顯子，發(fā)現(xiàn)病友外顯子48、49、50、51、52缺失2、連鎖分析：針對(duì)Dystrophin基因5’-STR、45-STR、49-STR、50-STR、3’-STR位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析，49-STR、50-STR位點(diǎn)顯示病友缺失，她均為純合子；45-STR顯示她繼承了與病友相同的母源X染色體。首先，他們沒(méi)有家族史，我愛(ài)人的舅舅、姑姑及其后代都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)此病癥，我們現(xiàn)在打算結(jié)婚，但是遭到家人反對(duì)，我想問(wèn)一下，檢測(cè)報(bào)告上說(shuō)的是怎么一回事，我愛(ài)人是否也是攜帶者，我們兩個(gè)能要后代嗎？后代的遺傳幾率是多少??？謝謝解答?。?！

病友年齡:36 病友性別:男

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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黃巖中醫(yī)院

二級(jí)甲等

中西醫(yī)結(jié)合

DMD 即杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，是一種 X 連鎖隱性遺傳疾病。您愛(ài)人弟弟患病但無(wú)家族史，基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)您和愛(ài)人的婚姻及生育決策有重要影響。以下為詳細(xì)分析。 1. 基因檢測(cè)結(jié)果解讀：MLPA 法檢測(cè)發(fā)現(xiàn)病友外顯子 48 - 52 缺失，連鎖分析顯示特定位點(diǎn)情況。這表明病友的基因突變是導(dǎo)致患病的原因。 2. DMD 遺傳特點(diǎn)：女性?xún)蓷l X 染色體，一條有致病基因，另一條正常時(shí)可不發(fā)病，但可能是攜帶者。您愛(ài)人 45 - STR 顯示繼承了與病友相同的母源 X 染色體，有攜帶致病基因的可能。 3. 您愛(ài)人攜帶情況判斷：僅目前檢測(cè)結(jié)果不能完全確定您愛(ài)人是否為攜帶者，可能需要進(jìn)一步檢測(cè)。 4. 生育后代風(fēng)險(xiǎn)：若您愛(ài)人是攜帶者，兒子有 50%患病幾率，女兒有 50%是攜帶者。若不是攜帶者，子女通常不會(huì)患病。 5. 生育建議：在懷孕前，可進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺等，以評(píng)估胎兒情況。綜合來(lái)看，雖然情況較為復(fù)雜，但通過(guò)科學(xué)的檢測(cè)和咨詢(xún)，可以為您和愛(ài)人的婚姻及生育決策提供可靠依據(jù)。
2024-12-03 01:02

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