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唐氏篩查高危是否要做羊水穿刺確診

2024-12-04 17:32 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

唐氏篩查高危需做羊水穿刺檢查嗎？

病友癥狀說明（主要癥狀、發(fā)病時(shí)間）：
21三體風(fēng)險(xiǎn)1/180
曾經(jīng)治療情況和效果：
無
想柯大夫幫您解決什么問題：
需要做羊水穿刺檢查來確診嗎？
化驗(yàn)、檢查結(jié)果：
Free-hCGB64.10ng/mlMOM值3.10參考值0.25-2 hAFP24.10U/mlMOM值0.59MOM參考值0.7-2.5 NTD風(fēng)險(xiǎn)篩查陰性篩查陰性低風(fēng)險(xiǎn)>1/270高風(fēng)險(xiǎn) 21三體風(fēng)險(xiǎn)1/180<1/270低風(fēng)險(xiǎn)>1/270高風(fēng)險(xiǎn) 18三體風(fēng)險(xiǎn)1/33200<1/350低風(fēng)險(xiǎn)>1/350高風(fēng)險(xiǎn)

回答1
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徐志雄副主任醫(yī)師

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二級(jí)甲等

中西醫(yī)結(jié)合

唐氏篩查高危，如 21 三體風(fēng)險(xiǎn) 1/180，通常需要進(jìn)一步檢查以明確胎兒情況。常見的進(jìn)一步檢查方法包括羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。羊水穿刺具有較高的準(zhǔn)確性，但也存在一定風(fēng)險(xiǎn)。 1. 唐氏篩查原理：通過檢測(cè)孕婦血清中的標(biāo)志物，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 高危含義：21 三體風(fēng)險(xiǎn) 1/180 表明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高。 3. 羊水穿刺作用：能直接獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確判斷胎兒染色體是否異常。 4. 風(fēng)險(xiǎn)與并發(fā)癥：可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等，但發(fā)生率較低。 5. 替代檢查：無創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì) 21、18、13 三體綜合征檢測(cè)準(zhǔn)確性較高，但仍不如羊水穿刺全面。 6. 決策考慮因素：孕婦年齡、孕周、家族遺傳史等都會(huì)影響是否選擇羊水穿刺。總之，唐氏篩查高危時(shí)，孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊，根據(jù)自身情況選擇合適的進(jìn)一步檢查方法，以確保胎兒健康。
2024-12-04 22:27

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