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新生兒篩查有問題復(fù)查，患甲減和苯丙酮尿癥幾率大嗎

2024-09-22 16:49 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

新生兒疾病篩查

病友癥狀說明（主要癥狀、發(fā)病時(shí)間）：
寶寶在出生6天抽血篩查，42天電話通知有問題要復(fù)查，但也沒說是什么問題，一月后才能出結(jié)果，很擔(dān)心是甲減和苯丙酮尿癥
曾經(jīng)治療情況和效果：

想柯大夫幫您解決什么問題：
請問就現(xiàn)在的情況得這種病的幾率大嗎？全家都特?fù)?dān)心！

回答1
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魏林主任醫(yī)師

哈爾濱市第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

心內(nèi)科四病房

新生兒疾病篩查復(fù)查有問題令人擔(dān)憂，但僅據(jù)此難以確切判斷患甲減和苯丙酮尿癥的幾率。其幾率受多種因素影響，如家族遺傳史、孕期環(huán)境、新生兒出生時(shí)的健康狀況等。 1.家族遺傳史：若家族中有甲減或苯丙酮尿癥患者，新生兒患病幾率相對較高。 2.孕期環(huán)境：母親孕期接觸有害物質(zhì)、感染病毒等，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.新生兒出生狀況：早產(chǎn)、低體重出生兒等，患病幾率可能上升。 4.地域因素：某些地區(qū)可能存在此類疾病的高發(fā)情況。 5.檢測誤差：初次篩查結(jié)果也可能存在誤差，需復(fù)查確認(rèn)。總之，在復(fù)查結(jié)果出來前，不必過度焦慮。應(yīng)耐心等待并積極配合復(fù)查，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)措施。
2024-09-23 02:16

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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