進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的檢查方式有哪些
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的檢查有些什么？
呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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錢立康 副主任醫(yī)師
銅陵市婦幼保健院
二級甲等
內(nèi)一科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的檢查方式主要有血清酶學(xué)檢查、基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等。 1.血清酶學(xué)檢查：包括肌酸激酶、乳酸脫氫酶等，這些酶在患者血清中的水平通常顯著升高。 2.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因突變，可明確診斷及分型。 3.肌電圖檢查：有助于判斷肌肉的電生理活動是否異常。 4.肌肉活檢：能直接觀察肌肉的病理改變。 5.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），可顯示肌肉的形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化。 綜合運(yùn)用這些檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，為制定治療方案提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，接受專業(yè)的診斷和治療。
2024-12-04 23:18
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什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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