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缺失型和非缺失型α地貧能否同時(shí)發(fā)生？配偶電泳圖正常還需基因檢查嗎？

2024-12-02 16:20 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

曾經(jīng)的治療情況和效果：無想柯大夫幫您解決什么問題：缺失型a地貧和非缺失型a地貧點(diǎn)突變會(huì)同時(shí)發(fā)生在一個(gè)人身上嗎？化驗(yàn)、檢查結(jié)果：我的基因檢查結(jié)果是:Gap-pcr、RDB檢測:檢測到-（SEA）／aａ基因，東南亞型ａ地貧。我不知道醫(yī)生有沒有幫我檢查點(diǎn)突變這一項(xiàng)我老公血紅蛋白電泳圖是正常，他還要做基因檢查嗎

回答1
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錢立康副主任醫(yī)師

銅陵市婦幼保健院

二級甲等

內(nèi)一科

α地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜。缺失型和非缺失型α地貧有可能同時(shí)發(fā)生在一個(gè)人身上。對于配偶血紅蛋白電泳圖正常是否需要做基因檢查，要綜合多方面因素判斷。包括家族遺傳史、婚育計(jì)劃、地域因素等。 1.發(fā)病機(jī)制：α地貧是由于α珠蛋白基因的缺失或突變，導(dǎo)致α珠蛋白合成減少或缺乏。缺失型和非缺失型的突變位點(diǎn)不同，但可以同時(shí)存在。 2.遺傳特點(diǎn)：若家族中有地貧患者，其親屬患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3.婚育考慮：若有生育計(jì)劃，為預(yù)防下一代患病，配偶進(jìn)行基因檢查有一定必要性。 4.地域差異：在某些地貧高發(fā)地區(qū)，即使電泳圖正常，也可能存在潛在基因異常。 5.癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)貧血、乏力、黃疸等癥狀，嚴(yán)重程度與基因型有關(guān)。總之，對于α地貧的判斷和配偶是否需要進(jìn)一步檢查，需綜合多種因素。建議在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)個(gè)人具體情況進(jìn)行評估和決策。
2024-12-03 04:10

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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