寶寶先天性腭裂，染色體報告結果何意？
來自四川健康咨詢描述：
寶寶先天性腭裂。寶寶現(xiàn)在47天。染色體檢驗報告單上是:染色體常規(guī)檢查及G顯帶核型分析常規(guī)檢查細胞數(shù)20，常規(guī)檢查眾數(shù):46，G顯帶分析結果:46。XX.9qh+。備注:G顯帶分析為9號染色體長臂異染色質區(qū)長度增加，目前認為是正常染色體變異，臨床意義不大。請問是什么意思？
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回答1
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鄒建軍 主治醫(yī)師
杭州市紅十字會醫(yī)院
三級甲等
耳鼻喉科
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寶寶染色體檢查顯示 9 號染色體長臂異染色質區(qū)長度增加，即 9qh+。這通常被認為是正常的染色體變異，臨床意義不大。但仍需從染色體結構、遺傳規(guī)律、對健康影響等方面來了解。 1. 染色體結構：9 號染色體長臂的異染色質區(qū)在正常情況下有一定的長度范圍，本次檢查發(fā)現(xiàn)其長度增加。 2. 遺傳規(guī)律：這種變異可能是遺傳自父母一方，也可能是新發(fā)生的變異。 3. 健康影響：一般來說，單獨的 9qh+變異不太會導致明顯的健康問題，但在某些特殊情況下，可能與生育、某些疾病的易感性有關。 4. 后續(xù)觀察：雖然目前認為臨床意義不大，但仍需定期進行相關檢查，觀察寶寶的生長發(fā)育情況。 5. 咨詢建議：家長如有疑慮，可咨詢遺傳專家，獲取更專業(yè)的建議和指導。 總之，寶寶的 9qh+染色體變異多數(shù)情況下無需過度擔憂，但密切觀察和必要的咨詢是很重要的。
2024-12-03 02:18
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回答2
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吳麗 主任醫(yī)師
鄭州市中心醫(yī)院
三級甲等
兒科
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寶寶先天性腭裂，染色體檢驗報告顯示 9 號染色體長臂異染色質區(qū)長度增加，被認為是正常染色體變異，臨床意義不大。這涉及染色體結構的變化、對健康的影響、先天性腭裂與染色體的關聯(lián)、后續(xù)的關注要點及處理方式等。 1. 染色體結構變化：9 號染色體長臂異染色質區(qū)長度增加，屬于染色體結構的細微改變。異染色質主要由高度重復的 DNA 序列組成，其長度變化可能不影響基因的表達和功能。 2. 對健康的影響：目前認為這種變異臨床意義不大，通常不會直接導致明顯的健康問題。 3. 與先天性腭裂的關聯(lián)：先天性腭裂主要是胚胎發(fā)育過程中面部結構形成異常所致，此染色體變異可能并非導致腭裂的直接原因。 4. 后續(xù)關注要點：仍需密切關注寶寶的生長發(fā)育情況，包括身體和智力發(fā)育。 5. 處理方式：對于先天性腭裂，應根據(jù)腭裂的嚴重程度，在合適的時機進行手術修復，以改善寶寶的吞咽、語言功能。 總之，雖然染色體報告中的這個變異臨床意義不大，但對于寶寶的先天性腭裂仍需重視，積極治療和隨訪，以保障寶寶的健康成長。
2024-12-02 17:25
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
