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唐氏篩查高風(fēng)險需要引起重視，應(yīng)綜合多方面因素來評估胎兒情況，包括唐篩結(jié)果、既往病史、B 超數(shù)據(jù)、家族病史等。 1.唐篩結(jié)果：唐氏綜合癥風(fēng)險率為 1/853，F(xiàn)reeβ-hcG 和 hAFP 的 MOM 值異常，提示存在一定風(fēng)險，但并非確診。 2.既往病史：曾經(jīng)患肺結(jié)核和抑郁癥且已治愈，一般對本次妊娠影響較小。 3.B 超數(shù)據(jù)：胎兒雙頂徑測值與孕周有一定偏差，需持續(xù)監(jiān)測。 4.家族病史：家族無遺傳病史是有利因素，但不能完全排除胎兒患病可能。 5.孕周因素：唐篩時間和 B 超顯示的孕周存在差異，可能影響唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性。 綜合來看，雖然不能確定胎兒就是唐氏綜合征，但鑒于唐篩高風(fēng)險，建議進一步檢查。羊水穿刺是確診的重要方法，若實在不想做羊水穿刺，可考慮無創(chuàng) DNA 檢測，但準(zhǔn)確性略遜于羊水穿刺。無論選擇哪種方式，都應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行決策。