28 歲女唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，如何應(yīng)對(duì)
女28歲來(lái)自四川健康咨詢描述：請(qǐng)問(wèn)我的唐氏篩查的報(bào)告為高風(fēng)險(xiǎn)，有必要做羊水穿刺檢測(cè)嗎唐氏篩選的報(bào)告為:hAFP,96.4U/ml;MOM值，2.86；Freeβ-hcG,74.01ng/ml;MOM值，3.71;唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率，1/853;18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)率，1/142857;開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，2.86；母齡風(fēng)險(xiǎn)率28.91歲；唐氏篩查時(shí)間為15周6天，B超是在唐氏篩查前一周做的（胎兒雙頂徑測(cè)值相當(dāng)于孕14周6天左右）而B(niǎo)超臨床診斷時(shí)間為孕16周3天；曾經(jīng)的治療情況和效果：本人曾經(jīng)5年前得過(guò)肺結(jié)核（治療1年半后就治愈，未復(fù)發(fā)過(guò)），2年前得過(guò)一次抑郁癥（當(dāng)時(shí)生病只有1個(gè)月，就康復(fù)了），家族并無(wú)遺傳病史；想柯大夫幫您解決什么問(wèn)題：請(qǐng)問(wèn)以上這些情況胎兒是唐氏綜合征得概率大嗎，需要做進(jìn)一步的檢查嗎，如果要復(fù)查是需要再抽血檢查一次唐氏篩選還是直接做羊水穿刺，我很不想做羊水穿刺，還有別的方法來(lái)確診嗎（感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預(yù)防。）
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周民 主任醫(yī)師
常州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)
淋巴結(jié)結(jié)核科
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)需要引起重視，應(yīng)綜合多方面因素來(lái)評(píng)估胎兒情況，包括唐篩結(jié)果、既往病史、B 超數(shù)據(jù)、家族病史等。 1.唐篩結(jié)果：唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率為 1/853，F(xiàn)reeβ-hcG 和 hAFP 的 MOM 值異常，提示存在一定風(fēng)險(xiǎn)，但并非確診。 2.既往病史：曾經(jīng)患肺結(jié)核和抑郁癥且已治愈，一般對(duì)本次妊娠影響較小。 3.B 超數(shù)據(jù)：胎兒雙頂徑測(cè)值與孕周有一定偏差，需持續(xù)監(jiān)測(cè)。 4.家族病史：家族無(wú)遺傳病史是有利因素，但不能完全排除胎兒患病可能。 5.孕周因素：唐篩時(shí)間和 B 超顯示的孕周存在差異，可能影響唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性。 綜合來(lái)看，雖然不能確定胎兒就是唐氏綜合征，但鑒于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步檢查。羊水穿刺是確診的重要方法，若實(shí)在不想做羊水穿刺，可考慮無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)，但準(zhǔn)確性略遜于羊水穿刺。無(wú)論選擇哪種方式，都應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行決策。
2024-12-05 03:12
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