39 歲女羊水穿刺結(jié)果異常如何解讀
女39歲來(lái)自山東健康咨詢(xún)描述:
檢查要求:染色體核型分析標(biāo)本類(lèi)型:羊水方法:原位法染色體分析(320條帶)G顯帶結(jié)果:原位培養(yǎng)收獲3張羊水片子,發(fā)現(xiàn)其中1個(gè)克隆染色體核型為47,XN, 18,其余克隆染色體核型正常,建議臍血穿刺。請(qǐng)醫(yī)生幫忙分析羊水穿刺的結(jié)果
想柯大夫幫您解決什么問(wèn)題:感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預(yù)防
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回答1
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王進(jìn) 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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羊水穿刺結(jié)果顯示原位培養(yǎng)收獲 3 張羊水片子,其中 1 個(gè)克隆染色體核型為 47,XN,18,其余克隆染色體核型正常,這種情況較為復(fù)雜,涉及多種因素,如胎兒染色體異常的可能性、后續(xù)檢查的必要性、可能的風(fēng)險(xiǎn)及應(yīng)對(duì)措施等。 1. 胎兒染色體異??赡苄裕撼霈F(xiàn) 47,XN,18 的克隆染色體核型,提示胎兒可能存在 18 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 后續(xù)檢查的必要性:建議臍血穿刺,以進(jìn)一步明確胎兒的染色體情況,更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒的健康狀況。 3. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:若確診為 18 三體綜合征,可能會(huì)伴有多種嚴(yán)重的先天性畸形和發(fā)育障礙。 4. 對(duì)妊娠的影響:可能會(huì)影響胎兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育,增加早產(chǎn)、流產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 應(yīng)對(duì)措施:根據(jù)臍血穿刺結(jié)果,綜合評(píng)估后決定是否繼續(xù)妊娠。若繼續(xù)妊娠,需加強(qiáng)孕期監(jiān)測(cè);若終止妊娠,應(yīng)選擇合適的時(shí)機(jī)和方式,并做好術(shù)后護(hù)理。 總之,對(duì)于羊水穿刺出現(xiàn)的這種異常結(jié)果,需要重視并遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評(píng)估,以做出最適合的決策。
2024-12-04 11:48
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回答2
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虞蘭蘭 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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羊水穿刺結(jié)果顯示原位培養(yǎng)收獲 3 張羊水片子,其中 1 個(gè)克隆染色體核型為 47,XN,18,其余克隆正常,這一結(jié)果提示胎兒存在染色體異常的可能,需要進(jìn)一步檢查和評(píng)估,包括臍血穿刺等。 1. 染色體異常含義:染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的異常可能影響胎兒的發(fā)育和健康。 2. 羊水穿刺原理:通過(guò)抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,以檢測(cè)胎兒是否存在遺傳疾病。 3. 結(jié)果異常原因:可能是遺傳因素、環(huán)境因素或受精卵發(fā)育過(guò)程中的突變。 4. 臍血穿刺作用:能更準(zhǔn)確地確認(rèn)胎兒染色體情況,為后續(xù)決策提供依據(jù)。 5. 后續(xù)處理措施:若臍血穿刺結(jié)果仍異常,需根據(jù)具體情況,與醫(yī)生充分溝通,考慮終止妊娠或制定針對(duì)性的治療和干預(yù)方案。 6. 心理支持:孕婦和家屬在此期間可能承受較大心理壓力,需要專(zhuān)業(yè)的心理支持和輔導(dǎo)。 總之,對(duì)于羊水穿刺結(jié)果異常,應(yīng)重視但不必過(guò)度恐慌,積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步檢查和處理,以保障母嬰健康。
2024-12-04 22:32
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»
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