夫妻為白化病攜帶者，胎兒攜帶母親基因，會患病嗎？
我是24歲女性。去醫(yī)院檢查后，確定夫妻雙方為白化病攜帶者，現(xiàn)已懷孕。經(jīng)檢查胎兒攜帶母親的白化病基因，請問胎兒會是白化病患兒嗎？不是患兒有多大幾率？是患兒又有多大幾率？
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回答1
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鄒青 主任醫(yī)師
江蘇省腫瘤醫(yī)院
三級甲等
普通外科
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白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳性疾病。夫妻雙方為攜帶者，胎兒攜帶母親基因，胎兒是否患病取決于父母雙方基因的組合情況。白化病的遺傳方式較為復(fù)雜，涉及多種因素，如基因的顯性隱性、染色體的組合等。 1. 遺傳規(guī)律：白化病一般為常染色體隱性遺傳。若父母均為攜帶者，胎兒有 25%的幾率是正常純合子，50%的幾率為攜帶者，25%的幾率患病。 2. 基因組合：當胎兒攜帶母親的白化病基因時，如果同時也攜帶了父親正常的基因，可能為攜帶者；若同時攜帶了父親的致病基因，則可能患病。 3. 環(huán)境影響：雖然白化病主要由基因決定，但環(huán)境因素如輻射、化學物質(zhì)等可能對基因表達產(chǎn)生一定影響，但通常影響較小。 4. 檢測準確性：基因檢測結(jié)果也存在一定的誤差和不確定性，可能影響對胎兒患病情況的判斷。 5. 個體差異：不同個體的基因表達和調(diào)控機制可能存在差異，這也會影響疾病的發(fā)生。 總之，僅根據(jù)目前胎兒攜帶母親白化病基因這一情況，不能確切判斷胎兒是否會患病。需要綜合考慮多種因素，并通過進一步的遺傳咨詢和檢測來評估胎兒的健康狀況。
2024-11-28 21:07
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
