唐氏篩查低微參考風險系數(shù)是多少，1/400左右正常嗎，要進一步檢查嗎？
醫(yī)生您好，唐氏篩查的低微參考風險系數(shù)到底是多少:是1/270,1/275,1/500,1/1000。。。。。如果是1/400左右到底是是否正常，需不需要做進一步的檢查，如羊水穿刺或者無創(chuàng)基因檢測？
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回答1
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楊金坤
連云港市第二人民醫(yī)院西院區(qū)
三級
神經(jīng)外科
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唐氏篩查的低微參考風險系數(shù)因檢測方法和地區(qū)等因素會有所不同。一般來說，常見的參考值如 1/270、1/275 等。若結(jié)果在 1/400 左右，是否正常不能簡單判斷，需要綜合多方面因素，可能需要進一步檢查，如羊水穿刺或無創(chuàng)基因檢測。 1. 風險系數(shù)標準：不同醫(yī)療機構和檢測方法，唐氏篩查的低微參考風險系數(shù)可能存在差異，常見的有 1/270、1/275 等。 2. 結(jié)果解讀：1/400 左右的結(jié)果處于臨界范圍，不能明確判斷胎兒一定正?；虍惓?。 3. 綜合評估：要綜合孕婦的年齡、家族遺傳史、既往生育史等情況進行綜合評估。 4. 進一步檢查的必要性：如果存在其他高危因素，可能需要進一步檢查，如羊水穿刺能直接獲取胎兒細胞進行染色體分析，但有一定風險；無創(chuàng)基因檢測對 21-三體、18-三體和 13-三體綜合征的檢測準確率較高，風險相對較低。 5. 醫(yī)生建議：最終是否進行進一步檢查，應聽從醫(yī)生的專業(yè)建議。 總之，唐氏篩查結(jié)果在 1/400 左右時，孕婦不必過于緊張，但要重視，與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身情況選擇合適的后續(xù)處理方案，以確保胎兒的健康。
2024-12-04 21:41
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
