30 歲女性遺傳性球形紅細胞增多癥術后懷孕，孩子患病幾率及檢查方法
女 30歲，來自江蘇我老婆今年30，幾年前因遺傳性球形紅細胞增多癥而做了脾臟切除手術，術后恢復基本正常。上月我老婆懷孕，但她心里一直擔心小孩出生后會不會有跟她一樣的情況，這個問題同樣是我擔心的……曾經(jīng)的最近狀況是做血常規(guī)檢查時發(fā)現(xiàn)白細胞略偏高。想雖說是遺傳性疾病，但他父母和弟弟均未患此病。我了解過，遺傳分顯性遺傳和隱性遺傳，她的病是不是就是屬于隱性遺傳？另外，如果這個小孩小生下，小孩的患病機率有多大？最后就是，可否通過檢查我們倆的常染色體得知小孩是否會患病，應該做怎樣的檢查？
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回答1
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孫永瀛 主治醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
口腔科
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遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性血液疾病，患者術后懷孕，關心孩子患病幾率及檢查方法。包括疾病遺傳方式、孩子患病概率、可行的檢查手段等。 1.遺傳方式：遺傳性球形紅細胞增多癥大多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。 2.孩子患病概率：如果是常染色體顯性遺傳，孩子有 50%的患病幾率；如果是常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者時，孩子有 25%的患病幾率。 3.檢查方法：可以通過基因檢測來明確。抽取孕婦外周血或羊水細胞進行檢測。 4.白細胞略高：孕期白細胞略高可能是正常的生理反應，也可能與感染等有關，需要結合癥狀和其他檢查判斷。 5.注意事項：孕期要定期產檢，密切監(jiān)測孕婦和胎兒的健康狀況。 總之，對于這種情況，不必過度焦慮，及時與醫(yī)生溝通，按要求進行檢查和監(jiān)測，以保障母嬰健康。
2024-12-01 21:15
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什么是紅細胞增多癥? 紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總容量顯著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細胞比容≥0.50，稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多，即可診斷。 查看全文»
