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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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寶寶出生 7 天后，對于苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩種疾病，能否進(jìn)行相關(guān)檢查，以及檢查的意義、疾病的原理、治療方法和注意事項等，都是家長關(guān)心的問題。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2013-09-25 19:01
1. 檢查時機(jī)：寶寶出生 7 天可以做這兩項檢查。早期檢查有助于及時發(fā)現(xiàn)問題，為后續(xù)治療爭取時間。
2. 疾病原理：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。先天性甲狀腺功能低下則是甲狀腺激素分泌不足，影響寶寶生長發(fā)育。
3. 檢查方法：通常通過采集寶寶的足跟血進(jìn)行檢測。
4. 治療方法：確診苯丙酮尿癥后，需使用低（無）苯丙氨酸奶粉及食品。先天性甲狀腺功能低下確診后，一般使用甲狀腺激素制劑，如左甲狀腺素鈉片等進(jìn)行治療。
5. 注意事項：治療過程中要定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo)，監(jiān)測寶寶的生長發(fā)育情況，嚴(yán)格遵循醫(yī)生建議調(diào)整飲食和用藥。
總之，早期進(jìn)行這兩項檢查對寶寶的健康至關(guān)重要。家長要重視，一旦確診，積極配合治療，讓寶寶能夠健康成長。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
