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新生兒巨結(jié)腸的臨床診斷，主要依靠病史、癥狀及多種檢查，包括 X 線、鋇灌腸、肛管直腸測(cè)壓、活體組織檢查和直腸黏膜乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)檢查。健康問(wèn)題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
1.病史和癥狀：出生后 1 周內(nèi)急性腸梗阻，90%病兒有胎糞性便秘，還有頑固性便秘、腹脹、嘔吐。
2.X 線檢查：病變腸段以上腸管擴(kuò)張，含氣液平面，病變腸段無(wú)氣體，呈低位腸梗阻征象。
3.鋇灌腸：可了解病變腸段長(zhǎng)度，鋇劑 24 小時(shí)后仍殘留可佐證巨結(jié)腸。
4.肛管直腸測(cè)壓：能了解內(nèi)括約肌松弛反射和肛管各部分壓力。
5.活體組織檢查：取黏膜下及肌層病理檢查有無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及發(fā)育程度。
6.直腸黏膜乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)檢查：可見(jiàn)強(qiáng)陽(yáng)性染色，缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。
綜合上述多種方法，有助于準(zhǔn)確診斷新生兒巨結(jié)腸。

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