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先天性苯丙酮尿癥能否被治愈？

2013-11-23 15:54 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

先天性苯丙酮尿癥能否被治愈？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

肖曉嵐主治醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

先天性苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，無(wú)法根治。但通過(guò)早期干預(yù)和長(zhǎng)期治療，能有效控制病情。治療方法包括飲食控制、藥物輔助等。具體有飲食選擇、定期監(jiān)測(cè)、藥物治療、心理支持、家庭護(hù)理等方面。若身體感到不適，務(wù)必立刻就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切勿自行開(kāi)處方。
1.飲食選擇：低苯丙氨酸飲食是關(guān)鍵。嬰兒期使用特制低苯丙氨酸奶粉，幼兒期添加輔食以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主，飲食控制要持續(xù)到青春期以后。
2.定期監(jiān)測(cè)：需定期檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，以便調(diào)整飲食和治療方案。
3.藥物治療：在醫(yī)生指導(dǎo)下，可能會(huì)使用四氫生物蝶呤等藥物輔助治療。
4.心理支持：患兒及家屬可能面臨心理壓力，需要專業(yè)心理支持。
5.家庭護(hù)理：家長(zhǎng)要充分了解疾病知識(shí)，為患兒提供良好的生活環(huán)境和護(hù)理。
先天性苯丙酮尿癥雖然不能治愈，但只要早期發(fā)現(xiàn)、積極治療和精心護(hù)理，患兒可以正常生長(zhǎng)發(fā)育，提高生活質(zhì)量。
2013-11-23 16:09

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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