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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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地貧基因檢測(cè)是一項(xiàng)重要的醫(yī)學(xué)檢測(cè),涉及檢測(cè)方法、適用人群、檢測(cè)意義、檢測(cè)流程、結(jié)果解讀等。 1.檢測(cè)方法:常見的有 PCR 技術(shù)、基因芯片技術(shù)等,不同方法各有特點(diǎn)。 2.適用人群:有家族遺傳史者、婚檢或孕檢人群、不明原因貧血者等。 3.檢測(cè)意義:明確診斷、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療和生育決策。 4.檢測(cè)流程:包括采血、樣本處理、基因分析、結(jié)果報(bào)告等環(huán)節(jié)。 5.結(jié)果解讀:陽性結(jié)果提示攜帶地貧基因,陰性結(jié)果也不能完全排除。 總之,地貧基因檢測(cè)對(duì)于預(yù)防和診斷地中海貧血具有重要意義。通過了解檢測(cè)的相關(guān)情況,有助于人們更好地應(yīng)對(duì)可能存在的地貧風(fēng)險(xiǎn)。
2024-11-28 16:48
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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