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羊水穿刺可檢測胎兒哪些遺傳疾病

2013-12-11 15:49 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

羊水穿刺可檢測胎兒哪些遺傳疾病

回答1
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石宇副主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

三級甲等

婦產(chǎn)科門診

羊水穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷方法，能檢測多種胎兒遺傳疾病，包括染色體異常、單基因遺傳病等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
1.染色體異常疾?。喝?1-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征等。
2.單基因遺傳?。合裱巡　⒌刂泻Ｘ氀?、鐮狀細(xì)胞貧血等。
3.遺傳代謝性疾?。豪绫奖虬Y、先天性甲狀腺功能低下等。
4.神經(jīng)系統(tǒng)疾?。耗承┥窠?jīng)退行性疾病，如脊髓性肌萎縮癥。
5.其他：部分罕見的遺傳性疾病，如先天性成骨不全癥等。
羊水穿刺對于檢測胎兒遺傳疾病具有重要意義，但也存在一定風(fēng)險(xiǎn)，需在醫(yī)生評估后謹(jǐn)慎選擇。
2018-08-26 10:03

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回答2
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巴音吉力醫(yī)師

肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級

全科

你好，一般在懷孕3個(gè)多月根據(jù)胎兒的生殖器官等在B超檢查下可以判斷胎兒的性別，不需要做羊水穿刺，希望能幫助你
2013-12-11 16:04

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就醫(yī)問藥

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什么是羊水栓塞? 　　羊水栓塞是指在分娩過程中羊水及其中的有形成份(加上皮鱗屑、粘液、毳毛、胎糞、皮脂)進(jìn)入母血循環(huán)，引起肺栓塞、休克、凝血功能障礙等一系列癥狀的綜合征。此征一般發(fā)生于分娩過程中，亦可發(fā)生于中期妊娠引產(chǎn)后。發(fā)生于分娩時(shí)候的羊水栓塞起病急，無先兆，發(fā)生率雖低，但死亡率高，總死亡率>86%，其中有25～50%在1小時(shí)內(nèi)死亡，是產(chǎn)婦死亡主要原因之一。妊娠早、中期流產(chǎn)時(shí)也可發(fā)生羊水栓塞，但病情較輕，很少引起死亡。查看全文»

疾病癥狀：陰道出血寒戰(zhàn)

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李映桃
主任醫(yī)師 教授

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

擅長：主持成功搶救羊水栓塞、子癇、產(chǎn)后出血、兇險(xiǎn)性前置胎盤、妊娠合詳情»
李瑋璟
主任醫(yī)師 副教授

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

擅長：擅長產(chǎn)科臨床工作，在優(yōu)生咨詢、高危孕產(chǎn)婦的監(jiān)護(hù)、處理，妊娠合詳情»
林建華
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

擅長：高危孕產(chǎn)婦的處理，熟練診治各類妊娠合并癥和并發(fā)癥，如妊娠合并詳情»