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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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付志明 醫(yī)師
山東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
耳鼻喉科
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地中海貧血的形成主要與遺傳因素相關(guān)，涉及基因缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。具體包括基因突變、遺傳方式、珠蛋白鏈合成不平衡、紅細(xì)胞破壞增多以及造血功能異常等。 1.基因突變：地中海貧血是由于珠蛋白基因發(fā)生突變，影響了珠蛋白鏈的合成。 2.遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，分別由不同的基因缺陷引起，具有遺傳性。 3.珠蛋白鏈合成不平衡：正常情況下，α鏈和β鏈合成比例平衡，基因缺陷會(huì)打破這種平衡。 4.紅細(xì)胞破壞增多：異常的血紅蛋白使紅細(xì)胞壽命縮短，容易被破壞。 5.造血功能異常：長(zhǎng)期的貧血狀態(tài)可能影響骨髓造血功能。 總之，地中海貧血是一種遺傳性疾病，基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，進(jìn)而引發(fā)一系列血液學(xué)異常。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，接受規(guī)范治療和監(jiān)測(cè)。
2024-09-19 14:37
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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