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B 地中海貧基因突變基因雜合子是什么?

B地中海貧基因突變基因雜合子,什么意思

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    仇辰龍 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    B 地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,B 地中海貧基因突變基因雜合子是指在相關(guān)基因位點(diǎn)上,一個正?;蚝鸵粋€突變基因同時存在。這會對個體的健康產(chǎn)生一定影響,包括紅細(xì)胞形態(tài)、血紅蛋白合成、貧血癥狀、遺傳風(fēng)險等。 1. 基因特點(diǎn):正常情況下,人體有兩個 B 珠蛋白基因。雜合子意味著其中一個基因發(fā)生突變,另一個正常。 2. 紅細(xì)胞影響:可導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)異常,如變小、變脆,影響其攜帶氧氣的能力。 3. 血紅蛋白合成:使血紅蛋白合成減少,造成血紅蛋白水平降低。 4. 貧血癥狀:可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸、氣短等貧血相關(guān)表現(xiàn)。 5. 遺傳風(fēng)險:若配偶也攜帶相關(guān)基因,子女有更高患病風(fēng)險。 6. 病情程度:通常癥狀相對較輕,但仍需密切監(jiān)測和管理。 總之,B 地中海貧基因突變基因雜合子需要重視,定期檢查血常規(guī)、血紅蛋白電泳等,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和預(yù)防。

    2024-12-05 20:04
  • 回答1追問

    追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答

就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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李斌

李斌 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長輸卵管性不孕、腹腔鏡技術(shù)在不孕癥治療中的運(yùn)用。

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王興玲

王興玲 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長于不孕不育的診治及輔助生育技術(shù)應(yīng)用。成功開展了體外受精-胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎冷凍及凍胚移植、宮腔內(nèi)人工授精、多胎妊娠減胎術(shù)、陰道B超引導(dǎo)下盆腔囊腫穿刺術(shù)等。

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馬春芬

馬春芬 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長運(yùn)用中醫(yī)藥治療不孕不育、痛經(jīng)、閉經(jīng)、崩漏、月經(jīng)不調(diào)、乳腺增生、子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎性疾病、輸卵管阻塞、多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、月經(jīng)前后諸癥、絕經(jīng)前后諸癥、帶下病、妊娠病、產(chǎn)后雜病等。尤其對痛經(jīng)、閉經(jīng)、不孕、多囊、肌瘤更為見長。

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