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唐氏篩查低危還需做羊水穿刺嗎

21.三體綜合征

唐氏篩查篩查低危是否有必要再做羊水穿刺等

  • 回答1

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    唐氏篩查結(jié)果為低危時(shí),是否需要進(jìn)一步做羊水穿刺,取決于多種因素,如孕婦年齡、家族遺傳病史、唐篩的風(fēng)險(xiǎn)值、超聲檢查結(jié)果、孕婦個(gè)人意愿等。 1.孕婦年齡:年齡超過(guò) 35 歲的孕婦,胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加,可能需要考慮羊水穿刺。 2.家族遺傳病史:若家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者,應(yīng)謹(jǐn)慎評(píng)估。 3.唐篩的風(fēng)險(xiǎn)值:雖為低危,但接近臨界值時(shí),醫(yī)生可能會(huì)建議做羊水穿刺以更準(zhǔn)確判斷。 4.超聲檢查結(jié)果:如果超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,也可能需要羊水穿刺來(lái)明確診斷。 5.孕婦個(gè)人意愿:有些孕婦對(duì)胎兒健康極為重視,愿意通過(guò)羊水穿刺獲得更確切的結(jié)果。 總之,唐氏篩查低危后是否做羊水穿刺,應(yīng)綜合多方面因素,與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出決定。

    2024-12-06 08:03
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩(說(shuō)話(huà)晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童疑難疾病的診治。

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賴(lài)興兵

賴(lài)興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、學(xué)習(xí)困難、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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