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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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薛祖洋 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血的形成主要與遺傳因素相關(guān)，包括基因缺陷、基因突變、染色體異常等。此外，環(huán)境因素、基因突變頻率、種族差異以及家族遺傳傾向也可能對其產(chǎn)生影響。 1.基因缺陷：地中海貧血患者的珠蛋白基因存在缺陷，導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺失。 2.基因突變：基因突變是地中海貧血形成的重要原因之一，如α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的突變。 3.染色體異常：部分患者的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常，影響了珠蛋白基因的正常表達(dá)。 4.基因突變頻率：在某些地區(qū)或人群中，特定的基因突變頻率較高，增加了患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.種族差異：不同種族之間地中海貧血的發(fā)病率和基因型有所不同。 6.家族遺傳傾向：若家族中有地中海貧血患者，其親屬患病的可能性相對較高。 總之，地中海貧血是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，多種因素共同作用導(dǎo)致其發(fā)生。對于有家族史的人群，應(yīng)重視婚前、孕前和產(chǎn)前的基因檢測，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2024-12-05 21:34
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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